导语：LAM是一种少见的平滑肌细胞异常增生疾病，它可影响肺、肾、淋巴系统，引起肺、肋膜、纵隔腔、胸管、腹膜后腔等部位平滑肌细胞异常增生。大多数女性都是在青春期和孕龄期出现，发病时女性发病率较高(平均发病年龄是33岁)，但也有少数女性是在绝经后发病。TSC1和TSC2基因突变是本病的共同发病因素，TSC2基因突变更为常见。另外2个基因也与结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex，简称TSC)相关，因此大约30~40%的结节硬化症患者会同时伴发LAM。TSC为显性遗传，可侵犯多个器官，包括中枢神经系统、眼睛、皮肤、腹部器官(尤其是肾脏)和肺部；但LAM不会侵犯中枢神经系统、眼睛和皮肤，也不会侵犯家族遗传现象。
01认识淋巴管平滑肌增生症
1、疾病概论
淋巴管平滑肌增生症是一种罕见的囊性肺病，主要累及40岁以上的妇女，主要表现为淋巴管内平滑肌瘤病(lim-fan-je-o-LI-o-ma-TO-sis)。LAM是一种罕见的细胞失控，分布于全身，包括肺、淋巴管和肾脏等处。这些LAM细胞随着时间的推移形成囊肿和胞簇，它们在整个肺内生长，并缓慢阻塞气道。它们还会破坏正常的肺组织，造成囊肿。因此，空气不能自由进入肺，而肺也不能为人体的其他部分提供足够的氧气。一些血管平滑肌脂肪瘤(AML)也可发生于肾脏。LAM有两种形式，一种是散发性形式(因不明原因而出现)，另一种是结节性硬化症，它是由一种罕见的人的遗传引起的。
淋巴管平滑肌增生症可能很难早期诊断，因为其症状类似于其他肺部疾病。CT高分辨率扫描是LAM最精确的影像诊断方法之一。其它的检测方法还包括腹部CT或超声检查，VEGF-D血液检查(VEGF-D激素检测，通常是高水平的)和肺组织活组织检查。LAM有多种治疗方法，但最好的方法可能各不相同。可选用mTOR抑制剂(如西罗莫司)和支气管扩张剂(如氧疗或支气管扩张药)来治疗。在肺功能严重损害的情况下，一些人可能需要进行肺移植。
2、疾病的症状
多数淋巴管平滑肌增生症肺部病变患者会出现呼吸短促。其它症状有喘息和咳嗽，也有流血。一般情况下，淋巴管平滑肌增生症患者会突然出现气胸(肺塌陷)。这种情况发生在靠近肺边缘的囊肿破裂，导致吸入的空气被压缩到肺内。气胸常导致疼痛和气短。LAM可能会在肌肉细胞转移到肺外的情况下导致其他症状：
乳糜性腹水：肌肉细胞的异常阻塞引起了淋巴液的流动。腹部积聚大量胆汁(乳状淋巴结)。血管性肌脂瘤：非癌性肿瘤可发生于肝肾。这导致疼痛、出血或肾功能衰竭。一些淋巴管平滑肌增生症患者，在肺外发现良性肿瘤是LAM所致肺病的首个症状。
02发病原因及治疗
1、LAM肺部疾病的原因有哪些
无人知道肺淋巴管平滑肌瘤病的病因。由于妇女很少在青春期前或绝经后出现淋巴管平滑肌增生症，雌激素似乎参与了这一过程。LAM肺病患者中已知的男性少于10人。淋巴管平滑肌增生症：超过一半的LAM肺疾病患者不知道吸烟会导致LAM。LAM非常罕见，其真正出现的频率尚不清楚。举例来说，在三年的研究期间，少于名LAM病人在美国被发现，而现在已知的LAM病人少于名。LAM并非癌症，但是它类似于其他良性肿瘤，不能控制生长。LAM肺病变具有结节性硬化症的不同表现。
2、治疗疾病
虽然目前还不能治愈LAM，但症状治疗的研究已经取得了显著进展。取决于病情的严重程度，治疗方法可能会有所不同。LAM患者应该与他们的医生讨论某些选项是否适合他们，以及这些选项对治疗的益处和风险。
3、治疗LAM可能涉及
Siromotor(又称雷帕霉素)是一种可稳定肺功能的药物，用于治疗乳糜胸(肺内异常积液)，并减少肾和淋巴结异常生长。Siromost已经被证明能改善中到重度淋巴管平滑肌增生症患者的生活质量。氧治疗——如果血液中氧含量低，可以推荐氧治疗，如果肺功能恶化，就需要这种治疗。
支气管扩张剂——这些药物可以松弛气道周围的肌肉，并且可以让呼吸变得容易。如果LAM病人有气喘病或呼吸困难，这些药方都可以开。将空气或液体从胸部或腹部排出的方法——可以帮助你呼吸急促，缓解不适。
肺叶移植-那些有严重症状和/或肺损伤的LAM患者可以获得肺移植的资格。值得一提的是，强力霉素和激素以前在拉莫斯的治疗中所用的以治疗为基础的疗法已经不再被推荐使用。目前，美国胸科协会和日本呼吸学会已提供LAM的最新临床实践指导，包括目前的治疗方案。
结语：肺淋巴管平滑肌肌瘤病是一种进展性疾病，至今尚未治愈。多数LAM患者会出现肺功能的持续下降，并且随时间推移，呼吸急促的程度加重。然而，女性在LAM肺疾病方面的经验差异很大。有些进展很快，有些却很慢：在一些研究中，将近90%的女性在确诊LAM后10年内仍然活着。但在确诊后最多可活20年之久。研究者们正在试图确定LAM的肌肉细胞是如何退化的。对LAM引起肺病的实验药物也正在进行临床试验。
