导语：许多人不知道结节性硬化是什么样的疾病。这种疾病本身就是一种罕见的疾病。这种疾病的原因是由单一常染色体显性基因引起的遗传复杂性发育不良。主要原因是血管纤维瘤和智力低下。肾衰竭和心力衰竭的并发症。目前，还没有治疗该病的特定药物或治疗方法。
01结节性硬化症的三种症状
1、神经系统症状
大多数神经系统症状以两种方式表现出来。第一点是癫痫，第二点是智力低下。在疾病的早期阶段，癫痫在皮肤损伤或颅内钙化之前已经发展了好几年。以任何形式出现。首先，它以婴儿痉挛的形式出现，然后是局部癫痫。当然，不排除全身性癫痫的可能性。根据患者的表现，有些患者只会发作。没有其他临床症状。最常见的神经系统症状是智力低下和运动神经发育、癫痫和异常肌肉紧张。
约60%-70%的患者在2-3岁时会经历不同程度的精神衰退，这可能同时发生得更早，约70%的正常智力患者会出现精神问题。下降。当然，有些人有不正常的行为。情绪和精神障碍也是症状之一。运动也受到影响。没有办法控制它们，也没有身体上的和谐。随着年龄的增长，一些患者的共同障碍、视力和听力下降。只有在青春期，视力急剧下降，痉挛性四肢瘫痪。一些患者还有其他类似的视神经炎症状。
有些人患有脑积水和颅内高压。这是因为表皮结节被堵塞了。一旦堵塞，渗出物的循环就会受到影响，无处可去。体液出现在大脑中，导致脑积水和颅内高压。
2、皮肤症状
大多数皮肤异常是皮脂腺瘤，这也是皮肤损伤最常见的症状。在大多数情况下，在2-5岁时，有两个脸颊和下巴。眼睛和鼻子是对称的浅红色。蜂蜡硬丘疹。当然，一些不幸的人出生时患有皮脂腺瘤。如果不生长，明显的皮脂腺瘤会加深，皮肤会变弱，四肢和上肢会发出明显的紫外线。
患者背部皮肤上出现绿色颗粒状皮肤斑点，身体皮肤逐渐变得粗糙致密，有的在皮肤表面上升，呈灰褐色。你应该及时保持警惕，医院，以防止病情恶化。
3、视网膜病变
在结节性硬化症中，也存在视网膜索引瘤的问题，其临床症状主要反映在后眼的黄白色或灰黄色膜中，眼睛仍有一定的光泽，使其呈圆形。表面有一些膨胀，齿轮的形状很容易在边缘看到，区域的大小不固定。有些患者的大小是视网膜的一半，而另一些患者的大小是视网膜的两倍，但随着年龄的增长，晶状体的流动并不特别清楚，但好消息是，在某些情况下，可能会发生暂时性失明。
02结节性硬化症可能造成的危害
1、肾损伤
肾脏是结节性硬化的常见损害。可能有血管肌脂瘤和肾囊肿。临床症状可以在排便时检测到。排便过程中发生血尿。无痛和尿蛋白问题。血压也会升高。请不要低估这个问题。这是结节性硬化死亡的第二大死因，每年约占患者的27.5%。
2、心脏损伤
心脏损伤也是一个非常严重的问题。约50%的患者会出现心脏横纹肌溶解症，通常发生在新生儿期，发病率最高。随着年龄的增长，它逐渐消失。一旦心脏发生，横纹肌瘤就会导致心力衰竭，这是婴儿死亡的最重要原因之一。胎儿超声可显示肿瘤约22周，表明结节性硬化的可能性为50%。虽然有些患者治疗成功，但仍有神经后遗症，智力可能低于普通人。
3、骨损伤
结节性硬化也会损害身体的骨骼。容易引起骨硬化。最常见的是手指和脚趾之间的颅骨硬化。在大多数情况下，它是由海绵骨增生引起的。是的，如果发现这种情况，可能会影响整个骨骼，引起全身骨痛。因此，如果出现这种症状，应提前寻求治疗，以防止疾病加重，对人体造成严重伤害。
03如何预防结节性硬化症
1、产前诊断
为了有效预防结节性硬化，必须在分娩前进行产前诊断。如果发现遗传突变的结节性硬化，后代的可能性约为50%，肿瘤可根据病原体突变的位置进行区分。如果怀孕前没有遗传突变，可以用超声波确定胎儿心脏是否有心脏横纹肌溶解症。如果你有心脏横纹肌种和积极的家族史，发展它的机会可能是最高的50%，所以在检查过程中要多加注意。
2、疾病治疗
考虑到TSC1和TSC2蛋白参与了雷帕霉素哺乳动物靶蛋白激酶活性的调节，可用于治疗结节性硬化，参与抗真菌治疗中的细胞生长调节，并可长期使用。雷帕霉素免疫调节剂可减少表皮下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤或肺淋巴管肌瘤的肿瘤体积，并可用于结节性硬化。
04结节性硬化检查方法
1、检查方法
（1）预计检查
预计医生通常会先询问病人的病史，并对疾病的概况有初步的了解。然后可能建议患者先做一些CT、基因检测、脑电图、尿检等，然后根据个人情况选择心电图或肾超声检查。
（2）体检
体检主要是检查病人的表皮状况，观察病人的全身皮肤状况，检查病人是否有多指、畸形等症状。
（3）实验室和影像学检查
实验室检查主要是尿液检查，检查患者是否有肾损伤，肾损伤经常出现蛋白质、尿液和镜下血尿症状。图像学检查主要是头部平片，可以看到脑结节性钙化和脑回压的症状。然后是超声心动图，你可以看到心脏横纹肌瘤的存在，以确定这种疾病是否涉及心脏。最后，肾脏超声可以清楚地看到肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿。
（4）基因检测
通过对TSC1或TSC2的基因分析，可以判断突变的类型，有助于明确疾病的诊断。
（5）脑电图
疑似癫痫患者癫痫患者的脑电图检查。通过脑电图检查，可以看到高度失律和各种癫痫症状，进一步明确判断患者的疾病。
结语：结节性硬化是一种多系统遗传神经皮肤病，在日常生活中应积极配合治疗，根据医生的建议进行相应的护理，调整良好的日常生活管理，有利于提高患者的生活质量，提高预后，通常做心理护理、药物护理、生活管理和疾病监测，科学合理的饮食可以保证身体功能的正常运行，发挥辅助控制疾病，保持治疗效果，促进疾病康复。