导语：结节性硬化症(TSC)，也称为伯纳维尔病，这是一种常染色体导致的疾病，一般大多数的结节性硬化症都是由于外胎层的一些组织导致的，这些组织一般会发育成其他的器官，此病可能会导致你的大脑，以及肾脏等器官受伤。临床表现最多的一般是癫痫等。发病率约为1/，一般多发生在婴儿身上。男女比例为2:1。
01什么是结节性硬化症？一般发生在哪些人群身上？病因是什么？
1、什么是结节性硬化症？一般发生在哪些人群身上？
结节性硬化症是由于染色体异常导致的疾病，可能会导致我们的大脑，以及其他的器官发生异常。一般在儿童期发病，男性多于女性。
2、病因是什么？
该疾病为常染色体显性遗传。大约三分之一的家族性病例是家族性疾病，即TSC1或TSC2基因由父母一方突变，约有三分之二的散发性病例，即TSC1或TSC2基因在出生时出现新突变，且无家属患病。TSC1突变多见于家族性患者，而TSC2突变多见于散发性患者。
02结节性硬化症的临床表现有哪些？
一般涉及的不同部位，可能会有不同的表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力迟钝。发病儿童较多，男性多于女性。
1、皮肤损伤
以口腔、鼻三角皮脂腺瘤为特征，呈对称蝶状分布，淡红色或红棕色。这种丘疹一般是硬蜡状的，一般有针尖那么大。但是随着年纪的增加，会越来越大。85%的患者在出生之后，会出现3毫米左右的一些脱色斑等。在紫外线的照射下，一般会更加的明显，在躯干上，以及四肢上比较多见。20%的患者10岁后腰骶部出现鲨鱼皮斑，略高于正常皮肤。局部皮肤厚而粗糙，有灰褐色或浅棕色斑块。
2、神经系统损害
（1）癫痫是本病的主要神经系统症状，发病率为70%~90%。从婴儿期开始，发作是多种多样的。它可以从婴儿期的痉挛开始，到局部或复杂的发作，再到全身发作。频繁和持续的癫痫发作可导致不服从、固执和其他癫痫性人格障碍。如果伴有皮肤脱色，可诊断为结节性硬化症，然后转变为全面的、单纯的局部和复杂的局部发作。
（2）智力下降更具进行性，伴有幼稚行为、冲动思维障碍等精神症状。几乎所有智力迟钝的患者都有癫痫发作。早期发作的癫痫易导致智力下降。癫痫发作高峰节律异常，往往有严重的智力迟钝，一些患者可能表现为自闭症。
（3）少数可能有神经系统的积极迹象。如椎体外征象或单瘫、偏瘫、截瘫、肌腱亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节合并肿瘤，可引起颅内压升高。
3、眼睛出现疾病
50%的患者患有视网膜胶质瘤，即晶状体肿瘤。眼底见眼球后极或近极处多发卵样、桑椹样钙化结节，或者是导致视网膜周围受损。此外，还可发生小眼球、眼球突出、青光眼、晶状体混浊、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4、骨骼病变
骨硬化、颅骨硬化是最常见的，也发生在手指和脚趾，由骨小梁增生引起;囊变，可累及全身骨骼，x线可发现脊柱裂和多指畸形。
03结节性硬化症，一般做哪些检查？鉴别诊断的方法是什么？
1、头部CT或MRI
在室管膜下脑室边缘及大脑皮质表面发现多个稍低或等密度结节。部分结节可见双侧多发的高密度钙化。强化表现为一般强化，结节较明显。可以找到在平扫上无法显示的结节。皮质结节、小脑结节有诊断意义。
2、脑电图描记器：观察到高波幅心律失常及各种癫痫波。
3、腹部超音波：可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿和多囊肾。
4、超声心动图：心脏横纹肌瘤在新生儿和几个月的婴儿中很容易被发现。肿瘤在头三年明显变小，在成人中逐渐消失。因此，年龄较大的儿童和成人的检出率较低。
5、心电图：可发现心律失常，常见的预激综合征。
6、胸部x光片：可发现肺错构瘤和气胸。
7、鉴别诊断
根据多系统、多器官累及的特点，有必要将其与其他累及皮肤、神经系统、眼睛的疾病如神经纤维瘤病、颅面血管瘤病加以区分。0.8%的新生儿可发现低色素斑，多数无医学意义。其他疾病如白癜风、色素痣的部分白斑病和Koyanagiharade综合征也可出现低色素沉着点，需要与TSC进行鉴别。癫痫患者应区分原发性或继发性癫痫。在影像学上应与脑囊虫病区分。
04结节性硬化症，治疗方法主要有哪些？是否可以采取手术治疗？
1、药物治疗
（1）由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶的活性，因此雷帕霉素被考虑用于治疗TSC。雷帕霉素是一种大环内酯类抗生素，由于其抑制mTOR活性和调节细胞生长而被用于抗真菌治疗。它也被用作器官移植后的免疫调节药物。
（2）抗癫痫治疗和早期控制癫痫发作有助于预防继发性癫痫性脑病和认知行为障碍。婴儿痉挛的治疗，一般可以采用一些药物。其中氨基己烯酸对婴儿的治疗效果比较的好。TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药物无效。适当情况可以采取手术治疗，一些小样本研究表明手术治疗可以取得满意的效果。
（3）肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，雌激素一般会参与刺激肌肉细胞的生长，也会刺激平滑肌的生长。黄体酮激素治疗可以减少雌激素的产生。但是治疗的效果一般是不同的，每个人的体质不同，所出现的效果自然也不同。有研究已经发现，mTOR抑制剂对于治疗肺部的一些疾病很有效。
2、其他治疗方法
其他有症状的治疗包括脱水，可以帮助降低颅内压等。
结语：目前，尚无有效的治疗手段，也不可能准确预测该病的病程和严重程度。但经过密切的监测和适当的治疗，不会影响患者的寿命。此病发病率相对其他的罕见疾病来说，发病率比较高，而且大多是发生在婴儿身上，建议结婚前做好检查，生育之前做基因检测。