皮下脂肪瘤治疗

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TUhjnbcbe - 2024/11/5 9:26:00

新安晚报安徽网大皖客户端讯54岁的王大姐被反复气胸困扰了多年,她的面部出现了很多白色丘疹,与此同时,肾脏也发生了病变……究竟是什么原因导致王大姐患病?日前,王大姐在中国科大附一院(医院)经基因检测确诊为BHD综合征。作为一种罕见病,该病具有遗传特性,专家团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查,王大姐姐妹5人,王大姐的儿子和侄女均被确诊。

今天是世界罕见病日,“罕见病因为病人稀少,治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺,导致罕见病患者就诊困难。”记者了解到,中国科大附一院(医院)已加入全国罕见病诊疗协作网,其中呼吸罕见病门诊已正常对外开放。未来,更多的罕见病患者有望得到早诊断、早治疗。

王大姐胸部CT显示双肺弥漫性囊性病变右侧气胸

一家七口人患同种罕见病

年12月,在中国科大附一院(医院)呼吸与危重症医学科门诊,胡晓文主任医师接诊了一位特殊的患者。54岁的王大姐患有肺部弥漫性囊性病变合并反复气胸,自三年前发生过一次气胸后,就一直被反复发生的气胸所困扰。

胡晓文查看了王大姐的肺部CT资料,通过进一步询问其家族史得知,王大姐的兄弟姐妹中有多人患肺部弥漫性囊性病变并发气胸。

多年的诊疗经验让胡晓文意识到这不是一例简单的气胸病例,于是将王大姐收住入院。在进行血常规、生化、抗核抗体检查后,发现王大姐相关指标并无明显异常。

在进行体格检查时,医生发现王大姐面部及颈部皮肤多发白色丘疹,邀请皮肤科副主任医师刘金丽会诊后,对王大姐进行了皮肤活组织检查,提示表皮样囊肿。

经过一段时间治疗,胸部CT检查发现王大姐仍是双肺弥漫性病变,且住院期间再次发生气胸,肾脏磁共振提示右肾血管平滑肌脂肪瘤。王大姐肾脏病变需要手术治疗,但肺部弥漫性病变合并气胸又给治疗带来了难度与挑战。

胡晓文当即组织了呼吸与危重症医学科、泌尿外科、胸外科等多学科专家进行会诊,专家团队为王大姐制定了下一步治疗方案:首先由呼吸与危重症医学科完善检查,在胸外科改善气胸的基础上,由泌尿外科行肾脏手术切除脂肪瘤。在多学科团队的合作下,王大姐的右肾血管平滑肌脂肪瘤被成功切除。

王大姐出现的肺部弥漫性囊性病变、反复气胸、皮肤损害、肾脏病变……究竟是什么导致的呢?专家组经讨论,怀疑为BHD综合征,为明确病因,团队对王大姐进行了外周血基因检测。不久后,检测结果出来了:FLCN基因突变,证实BHD综合征。

BHD综合征(Birt-Hogg-Dubé,BHD)是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病,第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关。因该病具有遗传特性,胡晓文团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查,王大姐姐妹5人,王大姐的儿子和侄女均被确诊为BHD综合征。

胡晓文表示,虽然BHD综合征目前尚无有效的治疗和预防方法,但确诊后可以采取及时地针对性治疗措施,减少损伤。团队与王大姐一家建立了

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